ปฏิกิริยาที่สลายกรดไขมัน

มีอาการชักการลดลงของการรับรู้อย่างรุนแรงระบบประสาทอักเสบและการสะสมของกรดไขมันสายโซ่ยาวในพลาสมาและที่สำคัญเกิดจาก การขาดโปรตีนนั้นไม่เป็นความจริงสำหรับผู้ป่วยทั้งสามคนนี้ สมองมีไขมันจำนวนมากซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของระบบประสาทอย่างเหมาะสมการสลายไขมันในสมองผิดปกติและระบบประสาทส่วนปลายเกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง

ยีนเกี่ยวข้องกับการสลายไขมันที่เริ่มต้นชุดของปฏิกิริยาที่สลายกรดไขมันสายโซ่ยาวมากในอวัยวะภายในเซลล์ขนาดเล็กเพื่อแก้ไขปริศนานี้ทีม Bellen หันไปหาแมลงวันผลไม้เซลล์ที่รองรับเซลล์ประสาท สิ่งนี้ได้เปิดเผยบทบาทที่ไม่ทราบล่วงหน้างสายการบินสองสายพันธุ์กลายเป็นสายพันธุ์แรกที่ขาดทั้งสำเนาของยีน ACOX1 และที่สองดำเนินการกลายพันธุ์ทดแทนแมลงวันที่ขาด ACOX1 เลียนแบบอาการของการขาด ACOX1 ในมนุษย์รวมถึงระดับกรดไขมันสายโซ่ยาวมากในระดับสูงพร้อมกับการสูญเสีย glia และเซลล์ประสาทอย่างมากและการทำงานของเซลล์ประสาทบกพร่องอย่างมากเมื่อเราลดการสังเคราะห์โซ่ยาวมาก กรดไขมันในแมลงวันเหล่านี้โดยการให้ยา bezafibrate เราพบว่าการปรับปรุงอายุการใช้งานการมองเห็นการประสานงานของมอเตอร์และการทำงานของเซลล์ประสาทมีนัยสำคัญเพิ่มระดับไขมันในเซลล์เหล่านี้และการสะสมที่มากเกินไป