รูปแบบการกลายพันธุ์เฉพาะของยีนเข้ารหัส

ความพิการทางสติปัญญาอาการชักและยืนหรือเดินลำบาก แม้ว่าจะมีการวินิจฉัยมากขึ้น แต่ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับกลไกทางประสาทที่อยู่เบื้องหลังโรค แต่ตัวเลือกการรักษาสำหรับผู้ป่วยยังคงมีจำกัดความบกพร่องด้านสติปัญญาของโรคได้แสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกว่ารูปแบบการกลายพันธุ์เฉพาะของยีนเข้ารหัส สำหรับโปรตีนส่งผลกระทบต่อความสามารถของเซลล์ประสาท

ในการสร้างและเสริมสร้างการเชื่อมต่อ ผลการวิจัยซึ่งนักวิจัยหวังว่าในที่สุดจะนำไปสู่การรักษาใหม่สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการตีพิมพ์ออนไลน์ในวารสารชีววิทยาของโรค ภายในเซลล์สมองช่วยให้โปรตีนชนิดอื่นนำทางไปยังตำแหน่งที่ถูกต้องเพื่อให้เซลล์ประสาททำงานได้อย่างถูกต้องและสร้างการเชื่อมต่อที่เกิดขึ้นระหว่างพวกเขาระหว่างการเรียนรู้และสถานการณ์ความทรงจำ โปรตีนนี้ควบคุมค่าความเป็นกรดของถุงซึ่งมีการขนส่งสินค้าที่เคลื่อนที่ภายในเซลล์สมองมันป้องกันไม่ให้กลายเป็นกรดหรือด่างเกินไปเกินไปตอนนี้เราแสดงให้เห็นว่าถ้าโปรตีนนี้สูญเสียการทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์โปรตีนอื่น ๆ สามารถ ไม่ถูกส่งไปยังสถานที่ที่เหมาะสมอีกต่อไปและทำให้เซลล์ประสาทเหล่านี้ไม่สามารถรับกลไกการเรียนรู้ได้อย่างเหมาะสม